PKD1 – die Polyzystische Nierenerkrankung
(Polycystic Kidney Disease)

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PKD ist eine genetisch bedingte Erkrankung und daher nicht heilbar. Der Erbgang ist autosomal
dominant, was bedeutet, dass selbst mischerbige Tiere, die nur eine Kopie des Defektgens tragen, mit hoher Wahrscheinlichkeit früher oder später erkranken werden. Erstmalig wurde diese Erkrankung bereits 1967 beschrieben.

Die verursachende Mutation wurde bislang bei folgenden Rassen nachgewiesen:

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    Perser und Perser-Einkreuzungen                                                Exotics
             Colourpoints                                                American und British Kurz-/Langhaar
            Scottish Folds                                                                Burmillas
               Ragdoll                                                                      Kartäuser
        Norwegische Waldkatzen                                                      Selkirk Rex

 

Man schätzt, dass je nach Rasse 10 bis 50 % der Tiere Träger des Defektgens sind. Dies
unterstreicht die große Bedeutung, die diese Erkrankung für die Katzenhaltung und -zucht hat.
Ein Gentest, der seit kurzem zur Verfügung steht, bietet jetzt die Möglichkeit, eindeutige Informationen über die genetische Veranlagung des Tieres bezüglich PKD zu erhalten. Der Test ist unmittelbar nach der Geburt einer Katze möglich und hat den großen Vorteil, dass nicht mehr mindestens ein Jahr gewartet werden muss, bis über eine Ultraschalluntersuchung Zysten nachgewiesen werden können. Betroffene Tiere können also sehr frühzeitig entsprechend behandelt werden, um einer Erkrankung vorzubeugen.

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Symptome
Die Erkrankung schreitet langsam voran und wird in der Regel zwischen dem 3. und 10. Lebensjahr sichtbar. Kennzeichnend für die fortschreitende Erkrankung sind wachsende Zysten in der Niere, die zu einer Beeinträchtigung der Nierenfunktion führen und schließlich sogar zu einem Nierenversagen. Neben der Niere können auch Leber und Bauchspeicheldrüse von der Zystenbildung betroffen sein.
Als äußerlich sichtbare Symptome werden vermehrte Wasseraufnahme, struppiges Haarkleid, dünner werdende Haut, Riechen aus dem Maul, nächtliches Erbrechen, apathisches Verhalten und
Appetitlosigkeit beschrieben.

 

Ursache
Die Ursache für den Defekt liegt in einer C>A Punktmutation innerhalb des PKD1-Gens. Durch diese Mutation wird ein Abbruch der Enzymsynthese bewirkt, so dass kein funktionsfähiges Enzym gebildet werden kann.

Folgende Genotypen sind möglich

N/N       Das Tier trägt nicht die PKD-verursachende Mutation. Es ist reinerbig für die Normalkopie
des Gens. Es wird als N/N (normal = clear) bezeichnet und wird nicht erkranken.

N/P      Tiere, die in nur einer Genkopie die Mutation tragen werden als N/P (Anlageträger =
carrier) bezeichnet. Sie sind mischerbige Träger der Mutation und werden an PKD
erkranken. Sie werden die PKD-Anlage mit 50%iger Wahrscheinlichkeit weitervererben.

P/P        Tiere, bei denen beide PKD1-Gene die PKD-verursachende Mutation tragen, werden Befundbericht als P/P (betroffen = affected) bezeichnet. Sie sind reinerbige Träger der Mutation und erkranken an PKD. Sie vererben die PKD-Anlage mit 100%iger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen.
Hinweis: Reinerbige Mutationsträger wurden bislang nicht gefunden. Wahrscheinlich
sterben derart betroffene Tiere bereits embryonal ab.

 

Die Zucht
Für die Zucht ist entscheidend, dass PKD1-Träger (NP, tragen ein mutiertes Gen und ein normales
Gen) die PKD-Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weitergeben.
Bei der Verpaarung mit NP-Tieren besteht also die Gefahr, dass ein Teil der Nachkommen wieder NPTiere sind, die die oben genannten gesundheitlichen Beeinträchtigungen aufweisen können. NP-Tiere sollten wegen der Dominanz der Mutation also aus der Zucht ausgeschlossen werden.
Für den Züchter ist das frühzeitige Wissen um die genetische Veranlagung seiner Tiere von
besonderer Bedeutung. Der Gentest gibt eine eindeutige Auskunft über das Vorliegen der genannten Mutation. Der Züchter kann so unter Berücksichtigung der Information über die genetische Veranlagung mögliche Anpaarungen genau planen.

                                                                                                 (Quelle: Biofocus.de)

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Auszug Wikipedia:

Pathogese und klinisches Bild

Die Erkrankung zeigt sich in mit Urin gefüllten, einen Millimeter bis mehrere Zentimeter großen Bläschen (Zysten), die sowohl von den proximalen als auch von den distalen Nierentubuli ausgehen können und sowohl in der Nierenrinde als auch im Nierenmark auftreten. Das Endstadium ist, wie bei der PKD des Menschen, eine meistens beidseitig auftretende Zystenniere. Gelegentlich werden bei Betroffenen auch Zysten in der Leber und in der Bauchspeicheldrüse beobachtet.

Klinische Symptome treten zumeist erst im Spätstadium der Erkrankung auf, wenn große Bereiche des Nierengewebes betroffen sind. Die Vergrößerung der Niere lässt sich dann unter Umständen bereits ertasten und die Tiere entwickeln allmählich Anzeichen einer chronischen Nierenerkrankung mit herabgesetztem Appetit, vermehrtem Durst, vermehrtem Harnabsatz und Gewichtsverlust. Nach nicht abgeschlossenen genetischen Untersuchungen lässt sich vermuten, dass dieses Stadium bei reinerbig betroffenen Tieren wesentlich früher auftritt als bei mischerbigen.

Diagnostik

Die Zysten können oft bereits ab der 6. bis 8. Lebenswoche durch eine Ultraschalluntersuchung nachgewiesen werden. Da sich die Krankheit jedoch allmählich entwickelt, ist ein sicherer Ausschluss erst mit höherem Lebensalter möglich. Im Alter von vier Monaten ist bereits eine 75-prozentige Vorhersagesicherheit möglich, mit acht Monaten liegt diese bei 91 %. Daneben gibt es einen Gentest, mit dessen Hilfe Träger der PKD-Veranlagung vom Typ PKD1 identifiziert werden können. Entwickelt wurde er von Leslie Lyons (University of California, Davis).

Behandlung und Bekämpfung

Eine Therapie der Erkrankung ist nicht möglich, es kann lediglich eine symptomatische Therapie zur Minderung der Krankheitserscheinungen durchgeführt werden.

Die Bekämpfung richtet sich auf das frühzeitige Erkennen erkrankter Tiere und den Ausschluss positiver Tiere aus der Zucht. Mit der Anpaarung zwischen einer polyzystisch-heterozygoten Katze mit einer PKD-freien Katze ist es möglich, PKD-freien Nachwuchs zu züchten. Da aus solch einer Verpaarung aber auch Tiere mit PKD fallen können, ist sie nach §11b des deutschen Tierschutzgesetzes nicht erlaubt: Sie wird im Gutachten zum Verbot von Qualzüchtungen unter „Weitere monogen vererbte Einzeldefekte und Erkrankungen“ als „Qualzucht“ eingestuft.