Glykogen Speicherkrankheit Typ IV (GSD IV) bei
Norwegischen Waldkatzen
Für die Rasse Norwegische Waldkatze und Einkreuzungen bietet BIOFOCUS einen Gentest für die
Glykogen Speicherkrankheit Typ IV (GSD IV) an, der aus einer Blutprobe oder einen Backenabstrich durchgeführt werden kann.
Die Vererbung der GSD IV folgt einem autosomal rezessiven Erbgang. Dies bedeutet, dass die
Erkrankung nur bei reinerbig betroffenen Tieren (GSD/GSD) auftritt und daher beide Elterntiere
Anlageträger sein müssen.
Die Glykogen Speicherkrankheit Typ IV (GSD IV) ist eine Form von mehreren Glykogenstoffwechselerkrankungen, die zusammenfassend auch als Glykogenosen bezeichnet werden.
Glykogen ist ein baumartig verzweigtes Polysaccharid (Vielfachzucker) und dient der kurz- bis
mittelfristigen Speicherung und Bereitstellung des Energieträgers Glucose im menschlichen und
tierischen Organismus. In Leber- und Muskelzellen wird bei einem Überangebot von Kohlenhydraten Glykogen aufgebaut. Bei vermehrtem Energiebedarf des Körpers wird das in der Leber gespeicherte Glykogen wieder zu Glucose aufgespalten und dem Gesamtorganismus zur Verfügung gestellt.
Bei der Synthese des Glykogens wird die Verzweigung durch das ‚Glycogen Branching Enzyme‘
(Verzweigungsenzym) durchgeführt. Diese Verzweigung ist wichtig, weil sie einen schnelleren Auf und Abbau des Glykogens ermöglicht und die Löslichkeit erhöht. Eine Mutation im Gen für das
Verzweigungsenzym führt zu einem Abbruch der Synthese dieses Proteins, so dass es für den Aufbau des normalen, verzweigten Glykogens nicht zur Verfügung steht. Das anormal strukturierte Glykogen ist unlöslich und sammelt sich in den Zellen, insbesondere in der Leber und dem Muskel- und Nervengewebe an, was zur Zell- und Organschädigung führt.
Symptome
Es werden zwei Verlaufsformen der Erkrankung beschrieben. Bei der ersten Form sterben die Kitten bereits bei der Geburt oder kurz danach. Eine erhöhte Sterblichkeit bei neugeborenen Kitten sollte also immer ein Warnsignal sein.
Bei der zweiten Form entwickeln sich die Kitten in den ersten 5-7 Monaten zunächst normal, zeigen dann aber Symptome wie Schüttelfrost, hohes Fieber, Muskelkrämpfe und fortschreitenden
Muskelschwund. Irgendwann treten Lähmungserscheinungen auf und die Tiere sterben dann in der Regel im Alter von 10 bis 14 Monaten.
Ursache
Die Ursache für die Glykogen Speicherkrankheit Typ IV (GSD IV) liegt in einer Mutation im Gen für
das Glykogen Branching Enzym (GBE1) und hat den wissenschaftlichen Namen TIVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp‘. Die Folge dieses Gendefektes ist ein funktionsunfähiges Enzym, wodurch es zu der oben dargestellten Anhäufung von unlöslichem Glykogen in verschiedenen Geweben kommt.
Die Zucht
Zweifellos ist es wichtig, über die genetische Veranlagung seiner Tiere bescheid zu wissen und sich
bei einem positiven Gentest (GSD/GSD) veterinärmedizinisch beraten zu lassen und die
Pflegebedingungen entsprechend auszurichten.
Für die Zucht ist entscheidend, dass GSD IV-Träger (N/GSD, tragen ein mutiertes Gen und ein
normales Gen) die GSD IV-Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen
weitergeben. Bei der Verpaarung mit N/GSD-Tieren besteht also die Gefahr, dass ein Teil der
Nachkommen wieder N/GSD-Tiere sind.
Da mischerbige Anlageträger nicht erkranken, besteht vor allem bei wertvollen Zuchttieren keine
zwingende Notwendigkeit, diese Tiere umgehend aus der Zucht zu nehmen, es muss aber genau
darauf geachtet werden, dass nicht mit einem Anlageträger angepaart wird. Alle Nachkommen aus
einer Anpaarung N/GSD x NN müssen gestestet werden, da diese wieder Anlageträger sein können.
Für den Züchter ist das frühzeitige Wissen um die genetische Veranlagung seiner Tiere von
besonderer Bedeutung. Der Gentest gibt eine eindeutige Auskunft über das Vorliegen der genannten Mutation. Der Züchter kann so unter Berücksichtigung der Information über die genetische Veranlagung mögliche Anpaarungen genau planen.
(Quelle: Biofocus.de)